L'avvento della genetica al dettaglio...
Se avessi 645 euro da spendere allegramente e la possibilità di fare un viaggetto negli Stati Uniti potrei fare un viaggio nel viaggio.
Un viaggio genealogico attraverso il mio profilo genomico grazie al quale avere conferma o smentita su alcune mie predisposizioni verso alcune malattie, in merito a caratteristiche particolari del mio corpo.
Un viaggio attraverso le malattie di mio nonno o di mio padre, su ciò che potrò essere io nei prossimi 5, 10, 20 anni e su ciò che i miei figli potranno essere in futuro.
Questa insolita ed entusiasmante avventura è quanto viene garantito a fronte di 645 euro e una provetta piena della vostra saliva (purchè, ricordate, vi troviate negli Stati Uniti).
E' proprio questo che definisco genetica al dettaglio. Comincia cioè ad essere possibile con una modica spesa fare ciò che 30 anni fa era tecnicamente impossibile o 10 anni fa economicamente intollerabile.
E' vero che, per il momento e per i prossimi mesi, l'offerta prevederà solo una scansione oculata di poche centinaia di migliaia delle variazioni più significative, quelle che rendono un essere umano diverso da ogni altro.
Ma appunto, fra pochi mesi, per 1000 dollari (chissà quanto varrà allora l'euro...) sarà possibile effettuare la scansione dell'intero genoma composto di milioni di geni.

lettura del giorno
23 and me, ovvero cosa combina la moglie del fondatore di Google
ovvero la concorrenza (genomics)
idem c.s. (decodeme)

... ora disponibile anche dall'Italia
Scopro oggi (con piacere ?) che 23andme.com consente l'esame della saliva anche fuori dagli Stati Uniti.
Con altri 45 dollari, ovvero il costo dell'invio del campione tramite Fedex, posso togliermi lo sfizio (o complicarmi la vita ?).
Sono nel dubbio.....

lettura del giorno
vecchio articolo di U. Galimberti ma le domande sono sempre valide

La riservatezza dei propri dati
Ma chi mi tutelerà dal rischio che qualcuno non si impadronisca di un mio campione (saliva, urina, capelli) e lo faccia esaminare ?
Ok ci saranno leggi che impediranno un uso pubblico di queste risultanze (non mi potranno mai negare un'assicurazione perchè sanno che ho una qualche predisposizione) ma, ripeto la domanda, come potrò impedire che la mia azienda si astenga dal promuovermi semplicemente perchè sa che fra 10 anni potrei contrarre l'Alzaheimer ?
Oppure che i genitori della fidanzata di mio figlio si oppongano al matrimonio in virtù di una qualche tara genetica ?
La genetica al dettaglio, lo ammetto, mi fa paura.
E la mia paura deriva principalmente dal fatto che la legge regolerà un qualcosa rendendolo proibito.
Ma proibito non vuole dire impossibile: proibito altresì significa che c'è un prezzo da pagare ma che si può fare.
E dove ci sono soldi c'è la delinquenza e ci sono le zone d'ombra.
Per un attimo capisco le posizioni della Chiesa e la sua intransigenza.
Dietro non c'è dogma nè credo: c'è solo la conoscenza dell'uomo e dei suoi limiti.
La Chiesa conosce l'uomo anche senza esaminarne il DNA.......

lettura del giorno
Intervista a E. Boncinelli

Grande business per il futuro
Che business si apre per la agenzie di investigazioni private.....
Mia figlia esce con un personaggio che non conosco e magari non mi piace.
E se rimanesse in incinta ?
Oppure è incinta ma si rifiuta di dire chi è il padre ma io sospetto che sia proprio quel tipo losco ...
Ammetto di non sapere se le ragazze di oggi sono avvezze a queste reazioni: credo che il lettore possa esercitare la sua pazienza, dato che spero sia chiaro il senso dell'esempio.
Chiamo il mio amico dell'agenzia investigativa al quale procuro un capello o una mutanda sporca (beh ridiamoci sopra ...) nonchè una frazione infinitesima di liquido amniotico: per mille euro mi da la risposta.
Ma vi chiedo: vi sembra normale ?
A me no ma ancora meno normale è che, fra qualche anno, attraverso un passaggio graduale ed inavvertibile tutto ciò sembrerà non solo normale ma anzi saremo contenti di poter disporre di queste possibilità tecnologiche......

lettura del giorno
Intervista a S. Rodotà

Come reagirò / reagiremo ?
Coloro che vogliono rassicurare i propri interlocutori, quelli che tentano di calmare gli animi di quelli che sono preoccupati dal progresso scientifico, affermano che l'uomo è più dei suoi geni.
COncordo pienamente.
Però mi chiedo quanto sia questo "di più" e mi chiedo, soprattutto, se questo "di più" non sia comunque stimabile, empiricamente quanto si vuole, ma stimabile.
Proverò a fare un esempio parlando del fisco italiano.
Immagino che molto beneficio sia pervenuto agli ispettori con l'avvento delle basi di dati e con la possibilità di incrociare i dati in esse contenuti.
Capire che il signor Rossi evade il fisco può essere più semplice se riesco ad incrociare i dati su consumi energia elettrica, auto/moto/barche possedute atti notarili, viaggi all'estero, ecc.
Questi incroci non daranno la certezza del reddito ma forniranno un valore che fa presumere che siamo in presenza di una persona che guadagna molto di più di quanto l'ufficialità non faccia pensare.
Torniamo al nostro quesito.
Se qualcuno scoprisse che il corredo evidenzia la presenza di alcuni geni che favoriscono l'aggressività non potrebbe desumere alcunchè.
Ma se si scoprisse che mettendo insieme gli acquisti fatti sul web, gli studi compiuti, lo sport preferito, le opinioni scritte del mio capo in ufficio ovvero quel qualcosa che è una parte della mia vita e che non è nei miei geni, il mio profilo potrebbe adattarsi a quello di un criminale ?
Paradossalmente mi pare di poter dire che il fatto di memorizzare il dna dei delinquenti (quindi tenere traccia delle caratteristiche del "male"), cosa che prima o poi verrà fatta con la scusa di assicurare migliore giustizia al cittadino onesto, costituirà il patrimonio di conoscenze con il quale verrà incrociato il mio patrimonio genetico; il tutto incrociato con altre informazioni (gli studi fatti, le multe prese, il lavoro dei miei genitori, gli acquisti fatti sul web, ecc.) farà dire a qualcuno che io assomiglio a quel criminale (ad un ben preciso criminale) e questo farà dire a qualcuno che io posso fare, secondo quel modello mentale, esattamente le cose che quel criminale ha fatto; secondo quel modello io e quel criminale pari siamo.....
E' questo che mi fa paura.
L'ho sparata grossa questa volta ?
Davvero non lo so ma confesso, prima di tutto a me stesso, che sto scrivendo di getto senza un disegno precostituito senza sapere, lo ammetto, ma lo sto ribadendo da tempo, che sono un ignorante in materia e quindi, partendo da false premesse, potrei arrivare chissà dove.....

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Intervista a Francesco Agnoli

Qualcosa (oltre oceano) si muove
é da poco diventata legge negli Stati Uniti una proposta, definita da alcuni come Oscura, che minaccia di rappresentare un centro di raccolta di DNA potenzialmente utilizzabile da agenzie della sicurezza e da compagnie assicurative.
Chi l'ha proposta si è affrettato a definirla come una razionalizzazione necessaria nel modo il governo conserva e utilizza il sangue dei nuovi nati.
Di fatto un comitato fornirà le linee guida per tutti gli stati su come e per quanto tempo conservare i campioni di sangue.
Ad oggi tutti gli stati conservano campioni di sangue e uno, la California, li conserva indefinitamente.
I critici di questa legge temono che la linea di tendenza sarà quella di una maggior tenuta dei campioni.
Di fatto consegnamo un pezzo di noi stessi al governo e non sapremo per 20 anni che cosa ne farà afferma Twila Brase, del gruppo attivista del MinnesotaCitizens' Council on Health Care.
A partire dagli anni 60 gli stati americani hanno iniziato a conservare i campioni di sangue dei nuovi nati: oggi questa abiitudine ha un'importanza molto maggiore rispetto a 40 anni fa.
Il sangue contiene DNA e quel sangue è univocamente associato ad una certa persona.
Tali informazioni possono rapresentare una tentazione troppo grossa per il governo, le aziende o le agenzie assicurative.

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Articolo da cui è tratto il pensiero del giorno

La legislatura del XXI secolo
Sembra che mi abbiano letto il diario (ovviamente non è così).
La GINA ci proteggerà ?
Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) è diventata legge.
Essa impedisce ai miei datori di lavoro o alle agenzie assicurative di utilizzare i miei dati genetici contro di me.
Il Senatore Olympia Snowe la definisce come la prima legge dei diritti civili del 21esimo secolo.
Ecco cosa stabilisce:
I datori di lavoro non potranno negare un lavoro a fronte di una mia predisposizione a sviluppare una malattia
Un assicuratore non potrà usare il mio profilo genetico per negare a copertura o per chiedere un aumento di premio.
Così facendo, ognuno di noi potrà eseguire test genetici a piacimento senza preoccuparsi che i dati ottenuti possano essere usati contro di lui.
Si spera altresì che questa legge contribuisca a rendere la gente meno riluttante a prendere parte alla ricerca genetica.
Altresì gli scienziati avranno elementi in più per capire la complessa interazione fra i geni e l' ambiente.
Questa legge non è perfetta ma Kathy Hudson, direttrice del Genetics and Public Policy Center la definisce solida.
Forse è un buon inizio.

lettura del giorno
Articolo da cui è tratto il pensiero del giorno

La politica mette le mani sulla genetica al dettaglio ?
Potrebbe essere solo il primo colpo di una lotta lunga e difficile quella che si annuncia fra il dipartimento alla salute della California ed alcune società specializzate nella genetica al dettaglio (23andMe, Navigenics, DecodeMe, ecc.).
Il primo infatti ha spedito una lettera a tredici realtà attive nel settore invitandole a cessare e a desistere dalla loro attività, ovviamente nell'ambito dei confini dello stato.
La lettera è stata inviata a seguito di un'indagine generata dalle lamentale di clienti sul costo e sulla accuratezza di questi test.
Le società oggetto della lettera hanno due settimane per dimostrare che i propri laboratori sono certificati secondo le normative dello stato e della federazione.
Inoltre esse devono dimostrare che il test era stato richiesto dal medico curante.
Anche il dipartimento della salute di New York avviò lo scorso aprile un'iniziativa simile, coinvolgendo una ventina di aziende.
I responsabili dei dipartimenti invitano i consumatori ad essere molto scettici dato che le ricerca è ancora agli inizi e che gli stessi dottori hanno una scarsa dimestichezza con l'interpretazione dei risultati.
Per parte loro le aziende si difendono asserendo che il loro servizio è puramente "informativo" e che esso risponde a criteri tipo quelli di definire l'origine degli antenati".

lettura del giorno
Una nuova realtà che pratica genetica al dettaglio

Ecco la lettera incriminata
Ecco la lettera del presunto scandalo che scuote il mercato della genetica al dettaglio.
leggi qui
Dalla lettura si ha conferma di quanto scritto nei giorni precedenti, ovvero che:
- i laboratori clinici presenti in California debbano essere muniti di licenza
- che il test sia stato richiesto dal medico curante
Questa ultima accusa sembra essere la vera questione intorno alla quale girerà la "guerra" della genetica al dettaglio.
Secondo il dipartimento alla Salute della California non c'è alcuna differenza rispetto al richiedere un esame medico per un accertamento.
E' così oppure c'è una reale ed effettiva differenza fra il determinare un rischio genetico ed un test diagnostico ?
Se così fosse, affermano i corifei della ammissibilità dei test genetici, anche il test della paternità dovrebbe essere richiesto dal medico e così non è (con la sola eccezione di New York).
Sempre secondo costoro, così facendo, si ottiene solo di consentire ai medici di farsi pagare un onorario in più.

lettura del giorno
Altro che Cesare Ragazzi...

Il ruolo dei medici
Non tollereremo più che in California sia ammessa la vendita diretta dei test genetici".
Così afferma Karen Nickel, responsabile dei laboratori al dipartimento della salute della California.
Questi servizi vengono ormai visti come una nuova frontiera nella medicina nella quale i consumatori, presa visione del proprio profilo genetico, adattano non solo uno stile di vita ma anche uno stile di medicina.
La comunità dei medici è preoccupata per il fatto che l'utilità medica di alcuni di questi test non è ancora dimostrata.
Un medico è, secondo questi, un filtro responsabile delle informazioni ed ha, fra le altre, la funzione di non confondere il paziente.
Le azioni del dipartimento alla salute rappresentano una sfida alla dispponibiltà di test per il DNA dei feti, disponibilità che ha scatenato le preoccupazione dei medici.
Inoltre da un paio di anni circolano voci preoccupate sulle presenza di test genetici (peraltri limitati a pochi geni) in base ai quali vengono consigliati stili di vita e di alimentazione.

lettura del giorno
Comitato Nazionale di bioetica

Primi effetti delle minacce
Primi effetti della lotta legale fra il dipartimento alla salute della California e alcune società che praticano "genetica al dettaglio".
Hairdx, una società il cui test indica il rischio di perdita dei capelli ha deciso, dopo opportuno parere legale, di richiedere ai residenti della California e di New York di ordinare il test tramite il proprio medico.
Andy Goren, CEO di Hairdx, afferma che è stata una decisione semplice visto che non è questo il loro business principale; tuttavia l'approccio seguito dal Dipartimento assomiglia ad una pistola puntata.

lettura del giorno
Il Dipartimento alla Salute della California

Un decalogo di parte
A seguire alcune ragioni avanzate da uno dei fautori della libertà di accesso alla "genetica al dettaglio".
Ecco cosa scrive Aaron Rowe:
10. i primi sperimentatori non sono dei polli.
Chi esegue questo test sa quello che fa: si tratta di tecnofili, responsabili e non persone qualunque: sono consapevoli che potranno trovarci delle banalità ma il loro scopo è aumentare la consapevolezza di se stessi.
9. ostacolare le società che si occupano di genomica rallenta la ricerca scientifica
Realtà come 23andMe usano i dati in proprio possesso per la ricerca sul parkinson e sull'autismo.
Con la presenza di multe o nuove regole, gli enti governativi si mettono sulla strada dello sforzo umanitario.
8. la maggior parte delle informazioni ottenute da questi test sono ben lontane dall'essere un rischio.
Non si capisce quali rischi comporti il sapere che la propria pipì avrà un buon odore dopo aver mangiato asparagi o conseguire la consapevolezza di avere un elevato rischio di problemi cardiaci, se non quello di indurre ad uno stile di vita più salutare.
7. un'eccessiva regolamentazione ostacolerà lo sviluppo di un campo molto importante.
Il prezzo di un test è elevato e le compagnie di assicurazione si guarderanno dal contribuire a questa spesa: il tutto assomiglia ad una fase di beta test. I primi sperimentatori sanno bene di fare parte di un esperimento e le loro valutazioni, siano esse positive o negative, permettono sempre ad ogni servizio di migliorare.
6. Queste realtà possono essere più qualificate di altre ad interpretare i dati dei test genetici.
Diamo un'occhiata ai consigli di amministrazione e scopriremo i migliori ricercatori delle migliori università.
5. I migliori laboratori sono coinvolti nell'esecuzione dei test.
I test non vengono eseguiti in angusti e bui sottoscala.
Citiamo i casi di Illumina e Decode che sono due delle realtà più note ed apprezzate al mondo: sono queste che maneggiano i campioni inviati loro da 23andMe o da decodeMe.
4. fino a poco tempo fa i regolatori sono stati in silenzio.
Il dipartimento alla salute della California è passivo-aggressivo.
Avrebbero potuto avere un approccio molto più collaborativo.
E anche New York ha cominciato a muoversi da pochissimi mesi.
3. aggiungere all'equazione anche il dottore non contribuisce a renderla più sicura
Chiunque a Hollywood sa che non è davvero difficile trovare un dottore compiacente in grado di prescrivere degli antidolorifici o di motivare un intervento di chirurgia estetica. Per qualche ragione oscura i politici sono convinti (erroneamente) che i dottori siano più familiari dei clienti informati relativamente alla genetica.
Anche i medici di laurea recente hanno poco o scarso allenamento sulla medicina ad personam o sul counseling genetico.
2. queste società hanno già dimostrato una grande attenzione.
Dopo aver parlato con Linda Avey, cofondatrice di 23andMe, ho la convinzione che costoro sono estremamente caute per ragioni etiche e legali.
Prima di introdurre i loro clienti al senso di un gene, i loro esperti discutono approfonditamente se sia più sicuro esporre tale informazione o meno e se esso sia stato oggetto di studi sufficienti.
Nella maggior parte dei casi si astengono dal porre l'attenzione su informazioni che possono indurre rischiose decisioni sulla salute, ad esempio se una medicina funziona meglio su qualcuno.
Se dicessero "vai avanti e prendi pure tale medicina, i tuoi geni dicono che essa è perfetta per te" ciò sarebbe pericoloso ma sono ben lungi da fare questo.
1. come spiega Thomas Goetz, noi meritiamo di avere accesso al nostro patrimonio genetico.

lettura del giorno
Sito Walter Tobagi

Prelievo forzato DNA in Italia
Secondo il disegno di legge appena varato dal Consiglio dei Ministri, sarà ammesso il prelievo forzoso di materiale (campione biologico) da cui estrarre il profilo su richiesta del pubblico ministero e purchè tutto ciò sia "assolutamente indispensabile per l'accertamento dei fatti".
Altra condizione è che il reato per cui si compiono le indagini sia punibile con almeno tre anni di prigione.
Il prelievo non potrà essere invasivo e riguarderà parti del corpo quali capelli o saliva.
Questo provvedimento va a sommarsi a quello approvato in Consiglio dei Ministri qualche settimana fa che istituiva la banca del DNA per tutti coloro che sono in prigione o agli arresti domiciliari: per costoro la distruzione del campione è immediata ma il profilo sarà conservato per 40 anni.
L'accesso a questi dati, chiaramente riservato alle sole forze dell'ordine e alle autorità giudiziarie, sarà oggetto di tracciatura.
Fino a qui i fatti: ai quali devo premettere che non so cosa sia questo benedetto profilo. Ma non sono molto convinto che ci sia da stare tranquilli.
Visto come finiscono sui giornali tanti materiali riservati e scottanti, vedi intercettazioni ma non solo, a me fa paura che il vice cancelliere di turno possa fare facilmente una stampa di un profilo genetico di un poveraccio che è finito per sbaglio nell'inchiesta.
Mi sembra un'iniziativa volta alla determinazione della verità, e quindi della giustizia, e ciò è sicuramente apprezzabile: mi sembra però che, ancora una volta, i diritti del cittadino vengano dimenticati.
Avrei gradito che, come in altri paesi, venisse prima affermato che mai si potrà, in base al profilo genetico, compiere alcuna azione discriminatoria verso chicchessia.

lettura del giorno
Articolo del Sole 24 ore in merito

La ricerca genetica grazie ai motori di ricerca ?
Può sembrare un'ovvietà di tipo Catalano.
Meglio avere tanti soldi e tante cavie di ognuna delle quali avere sia il genotipo che il fenotipo piuttosto che pochi soggetti dei quali avere solo una misera sequenza di DNA.
Chi non vorrebbe, se richiesto, trovarsi in una situazione simile ?
Questo ambizioso obiettivo è quanto si propone il Personal Genome Project (http://www.personalgenomes.org) il cui creatore, George Church, è stato da poco oggetto di una bella intervista su Wired (numero di agosto 2008).
Church è anche direttore del Lipper Center for computational genetics presso la Harvard Medical School.
Meno noto degli istrionici Francis Collins e Craig Venter, è pur sempre da enumerare fra i fondatori dello Human Genome Project e vanta una carriera prestigiosa e lunga che teme pochi confronti sulla scena internazionale.
Lo scopo del suo progetto è così sintetizzabile.
Raggiungere attraverso un percorso informato e strutturato il numero di centomila partecipanti dai quali ottenere genotipo + fenotipo.
Andiamo con ordine.
Il termine 'informato' fa riferimento al fatto che chi vuole aderire al progetto deve dimostrare, attraverso un test, una buona conoscenza dei temi della genetica.
Occorre fornire inoltre il proprio consenso a che i dati relativi siano, benché sottoposti ad un processo di anomizzazione, consultabili da altri.
Fatto ciò i volontari saranno inviati ad un centro medico che provvederà al prelievo di sangue, di saliva e pelle.
Dal sangue sarà estratto il DNA una cui percentuale, prossima a 1/100 e che Church chiama Exome, sarà sottoposto a sequenziamento.
Inoltre il DNA dei batteri presenti nella saliva sarà estratto e sequenziato per svelare il cosiddetto micro bioma.
Qui si ferma il contributo dei volontari ed inizia la parte divertente del progetto ovvero quella di estrarre modelli o anomalie statisticamente significative attingendo ai dati raccolti dai 100.000 volontari.
Tutti i risultati scaturiti da tali indagini saranno accessibili ai partecipanti, ad esempio la presenza di fattori di rischio accertati a seguito del crunching dei dati.
La vera scommessa, oltre alle capacità tecniche di estrarre queste statistiche significative, è quella di raccogliere i dati relativi al fenotipo.
Il livello di dettaglio richiesto potrebbe scoraggiare anche il più determinato.
Circonferenza della testa, ferite, capacità di arrotolare la lingua, presenza di fenditure nel mento o fossette nella guancia, preferenza o meno per i climi torridi, esposizione a linee di corrente elettrica, a polvere di legno, a vapori di benzina o a fibre tessili.
Il questionario richiede inoltre di specificare quanti pasti giornalieri sono consumati, di indicare la preferenza per i cibi fritti oppure cotti a fuoco vivo o alla brace.
Allo stesso modo è richiesto quanta tv è consumata e viene ricostruita la storia delle medicine assunte e dei vaccini fatti.
L'idea è di trasformare le scoperte concernenti la genetica come derivanti da attività di searching (questo forse spiega la presenza di Google fra i donatori al progetto); [per noi italiani si tratta di specificare meglio di che tipo di ricerca si intenda, se quella classica o quella basata sui motori tipo Google / Altavista].

lettura del giorno
Progetto di National Geographic

Secondo ci prendono per il culo...
L'interessante uscita di Sergey Brin si presta, secondo me, ad interpretazioni diverse, alcune anche ciniche.
Intanto verrebbe da chiedersi il perchè di questa iniziativa, ovvero del primo post sul suo Blog.
Avrebbe potuto parlare (scrivere) di migliaia di argomenti ma lui se ne esce parlando della malattia di sua madre per poi dirci che anche lui è a rischio, come lei, di Parkinson.
Cosa c'è di male in questo ?
Nulla assolutamente nulla.
E allora ?
Sarà che come italiani siamo abituati a cercare il retropensiero in ogni iniziativa, a vedere schemi preordinati dove non ci sono e ciò perchè, fondamentalmente, siamo ipocriti.
Però, mi domando, Brin sapeva che questa notizia avrebbe fatto il giro del mondo destando curiosità (ed ammirazione); e sapeva altresì che il suo blog sarebbe poi stato tempestato di accessi.
E sapeva che, in questo modo, l'azienda di sua moglie (23andme.com) ne avrebbe ricavato una pubblicità planetaria gratuita.
Sapeva, inoltre, che il messaggio che sarebbe arrivato poteva (non doveva) essere percepito come un'incitazione ad eseguire a nostra volta il test sul DNA, quello stesso test che lui ha eseguito probabilmente dentro 23andme.
Passare a nostra volta per 23andme significa non solo dare soldi ma anche fornire elementi ulteriori (nuovi campioni) per accrescerne la conoscenza sul DNA umano.
Tutto ciò accade poco più di un mese dopo l'intervista a Church che ci fa sapere del suo progetto e del suo voler trasformare la ricerca in una semplice (si fa per dire) query su di un search engine.
Ma anche se non ci fosse relazione fra le due cose, uscita di Brin e intervista di Church, è lecito dire che non mi sembra il massimo dell'eleganza ?
E' lecito pensare che scopo dell'iniziativa sia quello di dire: fate il test finchè potete così avrete più tempo per trovare una soluzione.
Lo so che a pensare male si fa peccato ma mi sa che sta volta ci ho azzeccato....

lettura del giorno
Articolo di Repubblica
Blog di S. Brin